Wann ist eine genetische Diagnostik und Beratung sinnvoll?

• vor einer Schwangerschaft, wenn Erkrankung bei einem potentiellen Elternteil oder einem anderen Familienmitglied vorliegt
• bekannte Chromosomenstörung bei einem Familienangehörigen
• vorangegangenes Kind mit einer Fehlbildung oder Entwicklungsstörung zur Diagnostik und Einschätzung des Wiederholungsrisikos und Planung einer möglichen vorgeburtlichen Diagnostik
• nach Fehlgeburten oder Totgeburten
• bei unerfülltem Kinderwunsch zur eventuellen Klärung der Ursache
• bei Blutsverwandtschaft der potentiellen Eltern
• erhöhtes mütterliches oder väterliches Alter
• auffällige Befunde während der Schwangerschaft (erhöhte Nackentransparenz, auffällige Biochemie im First-Trimester-Screening oder Triple-Test)
• erhöhtes embryotoxisches oder teratogenes Risiko durch Medikamenteneinnahme oder Röntgenstrahlen
• familiäre Krebserkrankungen (z.B. Brustkrebs, Darmkrebs)
• Diagnostik von genetisch bedingten neurologischen Erkrankungen