Genetische Beratung
Image Wann ist eine genetische Diagnostik und Beratung sinnvoll?
  • Diagnostik von Entwicklungsstörungen bei Kindern mit und ohne Dysmorphie und Fehlbildungen, Epilepsie
  • vor einer Schwangerschaft, wenn Erkrankung bei einem potentiellen Elternteil oder einem anderen Familienmitglied vorliegt
  • bekannte Chromosomenstörung bei einem Familienangehörigen
  • vorangegangenes Kind mit einer Fehlbildung oder Entwicklungsstörung zur Diagnostik und Einschätzung des Wiederholungsrisikos und Planung einer möglichen vorgeburtlichen Diagnostik
  • nach Fehlgeburten oder Totgeburten
  • bei unerfülltem Kinderwunsch zur eventuellen Klärung der Ursache
  • bei Blutsverwandtschaft der potentiellen Eltern
  • erhöhtes mütterliches oder väterliches Alter
  • auffällige Befunde während der Schwangerschaft (erhöhte Nackentransparenz, auffällige Biochemie im First-Trimester-Screening, sonographische Auffälligkeiten bei der Ultraschall-organdiagnostik)
  • erhöhtes embryotoxisches oder teratogenes Risiko durch Medikamenteneinnahme oder Röntgenstrahlen
  • familiäre Krebserkrankungen (z.B. Brustkrebs, Darmkrebs)
  • Diagnostik von genetisch bedingten neurologischen Erkrankungen